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| Braian Nahuel Roldán |
¿Qué es la fibrosis quística?
Se trata de una enfermedad hereditaria de algunas glándulas del organismo las denominadas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio. El defecto hace que se altere la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula, como resultado se producen secreciones (moco) más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.
¿La fibrosis quística tiene otras denominaciones?
Si, se la conoce también como mucovicidosis, o enfermedad fibroquística del páncreas.
¿Cómo se hereda la enfermedad?
Cómo muchas otras se da si el bebé recibe un gen alterado del padre y de la madre
¿Si el niño solo hereda el gen alterado de su papá o de su mamá, puede desarrollar la enfermedad?
No, no la padecerá, para eso necesita que los dos padres sean portadores. Pero lo que puede suceder es que este bebé resulte portador del defecto y transmita este estado a sus hijos.
¿Si se juntan dos progenitores portadores, el hijo necesariamente será enfermo?
En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
25% que el niño padezca la enfermedad.
50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre sano.
25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.
¿Cuáles son los síntomas que tienen los chicos?
Son variados pero se destacan los problemas relacionados con la alteración de la mucosidad que por espesa obstruye los conductos. En el recién nacido por ejemplo puede determinar una obstrucción intestinal. En los pulmones puede presentarse como cuadros de espasmos, tos crónica y otros relacionados con la obstrucción bronquial. Las consecuencias son infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonías y bronquitis, que en su progresión llevan a enfermedad pulmonar obstructiva crónica. En el aparato digestivo hay dificultades para la alimentación, se pierden muchos nutrientes importantes por compromiso del páncreas, determinando un estado de mala absorción en el que coadyuva la inflamación y obstrucción de los conductos biliares.
¿Cómo crece un chico con esta enfermedad?
Con muchas dificultades y riesgos. Por ejemplo son muy susceptibles a la deshidratación por una sudoración excesiva. Los problemas digestivos comprometen la alimentación y el hecho de estar afectados órganos vitales coadyuvan para que haya retraso de crecimiento. La tolerancia al ejercicio es pobre, y así disminuye la actividad física que es básica para los juegos del niño. Cómo vemos es una afección que compromete y mucho el curso normal de la vida infantil, tanto en su aspecto físico como psicológico.
¿Cómo se diagnostica?
En los recién nacidos se hace un análisis de rutina para descartar la fibrosis quística junto a otras enfermedades de grave pronóstico.
Si el médico sospecha esta enfermedad por los síntomas se hace un análisis llamado test del sudor con el que se determina la cantidad de sal en el sudor y evidencia el mayor contenido de sal en los afectados. Esta continúa siendo la prueba de laboratorio más importante para confirmar o descartar la sospecha clínica de la enfermedad.
En ambas pruebas de laboratorio, tanto la de los recién nacidos cómo la de los demás pacientes puede haber resultados falsos, positivos o negativos, por lo tanto los resultados se verifican según los valores y el cuadro clínico. Se debe repetir el test del sudor siempre que sea positivo o cuando el resultado es dudoso.
También se pueden estudiar los genes, así el conocimiento del genotipo es de utilidad para la confirmación del diagnóstico, particularmente en casos dudosos; también entre otras cosas para la detección de los portadores asintomáticos y definición genotípica de la familia, para su adecuado asesoramiento genético.
¿Cómo se trata a un paciente con fibrosis quística?
La fibrosis quística es, hasta hoy una enfermedad sin un tratamiento específico que pueda curarla, por lo tanto como se trata de una patología compleja que compromete a distintos e importantes órganos del cuerpo su tratamiento es también complejo. Entonces cuando hablamos de los tratamientos que actualmente se aplican el objetivo es disminuir los efectos de la afección y lograr una mejora integral de la salud del afectado. También está demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida, por esto es importante todas las medidas especialmente las preventivas. Al mismo tiempo, el paciente de fibrosis quística ha de ser revisado periódicamente realizándosele distintos y completos controles.
En síntesis: Se trata a cada paciente de acuerdo al cuadro clínico que presente y se hace especial hincapié en las medidas de profilaxis que permitan prevenir las infecciones y mantener mejores condiciones de nutrición, crecimiento y estado general. Con el avance en las posibilidades terapeúticas y en los cuidados generales ha mejorado el pronóstico de esta enfermedad que está condicionado entre otras variables por la función pulmonar. Actualmente se investiga en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la fibrosis quística.
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